DNA mutasjon sjelden syndrom øker risikoen for schizofreni

0 Comments

Tjitske Kleefstra, Joost Kummeling og Diante Stremmelaar fra Institutt for genetikk i Radboudumc har vist med internasjonale kolleger at mutasjoner i genet SETD1A forårsaker et sjeldent syndrom. Kummeling: «Lignende mutasjoner i dette genet har tidligere blitt beskrevet hos (unge) voksne med schizofreni. Dette genet viser seg å være et «nevrobiologisk utviklingsgen». Mutasjonene fører til et sjeldent syndrom fra fødselen, men tilsynelatende øker de også risikoen for schizofreni senere i livet.

Effekt på andre gener
Kleefstra oppdaget Kleefstra syndrom for mange år siden, som er forårsaket av mutasjoner i genet EHMT1. Stremmelaar: «Dette genet er en såkalt «epigenetisk modifikator», noe som betyr at det påvirker om du vil avskrive andre gener eller ikke. Det faktisk «styrer» handlingen av andre gener. Mutasjoner i EHMT1 øker dermed risikoen for utviklingsforstyrrelser og psykotiske problemer.»

Sårbar for schizofreni
Det interessante er at EHMT1 og SETD1A er begge gener med en slik regirolle. Det ser ut til at de også er viktige for riktig utvikling av hjernens utvikling. Kleefstra: «Denne typen gener og proteiner virker faktisk viktig i konstruksjonen og videreutvikling av hjernen. For pasienter med mutasjoner i SETD1A-genet og milde utviklingsegenskaper i barndommen, kan de være spesielt sårbare for (alvorlig) psykopatologi senere i livet, spesielt schizofreni. Av denne grunn synes vi det er lurt å straffeforfølge disse barna nøye.»

Legg att eit svar

Epostadressa di blir ikkje synleg. Påkravde felt er merka *